PJ症候群（Peutz-Jeghers syndrome，簡稱PJS）又稱黑斑息肉症候群，屬體染色體顯性遺傳病，具遺傳給下一代的特性，臨床以特徵黑斑、腸胃多發息肉為兩大表現，且全身多器官罹癌風險顯著上升。
PJ症候群：口周色素斑+消化道錯構瘤息肉為經典表徵
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一、兩大經典臨床特徵
- 皮膚與黏膜色素沉著：幼兒期於口周、口腔黏膜、眼鼻周圍、手足指趾出現棕黑/藍黑色雀斑狀斑點；青春期體表斑點多變淡，口腔斑點終生留存。
- 消化道多發錯構瘤息肉：好發小腸，亦可長在胃、大腸，病理為錯構瘤型息肉。
二、併發症與罹癌風險
| 分類 | 相關病變內容 |
|---|---|
| 急性腸胃併發症 | 反覆腹痛、慢性腸出血→缺鐵性貧血；大息肉易誘發腸套疊、腸阻塞，常需急診手術 |
| 高風險惡性腫瘤 | 消化系：胃癌、大腸直腸癌、小腸癌、胰臟癌（風險極高） 女性：乳癌、卵巢癌、子宮頸癌 男性：睪丸相關腫瘤 |
三、致病基因與長期照護原則
致病成因：絕大多數為STK11(LKB1)抑癌基因突變，基因異常使細胞失控增生，誘發息肉與腫瘤。
終身追蹤規範：確診病患自兒童/青少年起終身定期篩檢：胃鏡、大腸鏡、小腸膠囊內視鏡、腹部超音波；女性加做乳房攝影，早期切除高危病灶。
PJ症候群衛教提醒
- 家族有確診PJS者，子代建議兒科/腸胃科早期篩檢確認
- 口周莫名黑斑反覆存在，合併反覆腹痛貧血盡快就醫檢查
- 規律內視鏡追蹤是降低阻塞與癌症最重要手段
- 南科新市、善化、新化、安定鄉鎮可至弘大內科遺傳腸胃門診諮詢
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